Όλοι οι ασθενείς με νόσο Pompe έχουν την ίδια γενική πορεία όσον αφορά τη
συσσώρευση γλυκογόνου στο μυϊκό ιστό που οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Το
φάσμα της νόσου είναι ευρύ, από την κλασσική βρεφική μορφή, η οποία είναι η
σοβαρότερη, ως την όψιμη μορφή η οποία είναι ελαφρύτερη και βρίσκεται στην άλλη άκρη
του κλινικού φάσματος. Η σοβαρότητα της νόσου Pompe ποικίλει ανάλογα με την ηλικία
έναρξης, το βαθμό συμμετοχής των οργάνων, τη σοβαρότητα της μυϊκής συμμετοχής
(σκελετική, αναπνευστική, καρδιακή) και το ρυθμό εξέλιξης της νόσου.
Η νόσος Pompe κατατάσσεται στις εξής μορφές:
Κλασσική βρεφική μορφή
Αυτή είναι πιο επιθετική και απειλητική για τη ζωή μορφή της νόσου και συνήθως εμφανίζεται τους πρώτους 6 μήνες ζωής. Η κυριότερη κλινική εκδήλωση είναι η εξεσημασμένη μυϊκή αδυναμία (μυοπάθεια). Τα βρέφη με νόσο έχουν ελαττωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία), γενικευμένη μυϊκή αδυναμία και αδυνατούν να συγκρατούν το κεφάλι τους. Αργούν να αποκτήσουν τις ανάλογες για την ηλικία τους κινητικές δεξιότητες ή χάνουν τις προηγουμένως κεκτημένες κινητικές δεξιότητες. Πιθανόν ποτέ να μην καταφέρουν να αποκτήσουν την ικανότητα να καθίσουν, να μπουσουλήσουν ή να περπατήσουν. Η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται ταχύτατα. Η αναπνοή, οι θηλαστικές κινήσεις και η κατάποση γίνονται εξαιρετικά δύσκολες. Η καρδιά μεγαλώνει (μεγαλοκαρδία), το ήπαρ μεγαλώνει (ηπατομεγαλία), η γλώσσα μεγαλώνει (μακρογλωσσία). Τα προσβεβλημένα βρέφη δεν μπορούν να βάλουν βάρος και δεν μπορούν να μεγαλώσουν με τον αναμενόμενο ρυθμό (καθυστέρηση αύξησης) και έχουν αναπνευστικά προβλήματα. Αν παραμείνει χωρίς θεραπεία, αυτή η μορφή της νόσου Pompe οδηγεί σε θάνατο στον πρώτο χρόνο ζωής. Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή της νόσου. Η νοητική ανάπτυξη δεν φαίνεται να προσβάλλεται.
Μη κλασσική βρεφική μορφή
Συνήθως εμφανίζεται γύρω στον πρώτο χρόνο ζωής. Χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στην απόκτηση κινητικών δεξιοτήτων (στροφή από την ύπτια στην πρηνή θέση και αντίθετα) και προοδευτική αδυναμία. Η καρδιά μπορεί να είναι παθολογικά μεγάλη (καρδιομεγαλία) η οποία μπορεί να καταλήξει σε καρδιακή ανεπάρκεια όπως και στα βρέφη που προσβάλλονται από τη σοβαρότερη μορφή, ο ρυθμός εξέλιξης όμως μπορεί να μην είναι τόσο γρήγορος. Κάποιοι έχουν ελάχιστη ως καθόλου καρδιακή συμμετοχή, με πρώιμη μυϊκή συμμετοχή ως προέχον σύμπτωμα. Η μυϊκή αδυναμία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα, και χωρίς θεραπεία, οι ασθενείς με αυτή την μορφή της νόσου Pompe μπορούν να επιβιώσουν μέχρι την πρώτη παιδική ηλικία.
Όψιμη μορφήΗ όψιμη μορφή της νόσου Pompe μπορεί να παρουσιαστεί προς το τέλος της παιδικής
ηλικίας, στην εφηβεία ή στην ενήλικη ζωή. Μερικοί ασθενείς εκδηλώνουν συμπτώματα από
τον πρώτο χρόνο ζωής όμως αυτή η μορφή της νόσου Pompe είναι ηπιότερη από την
βρεφική μορφή και δεν περιλαμβάνει συμμετοχή της καρδιάς. Οι περισσότεροι με όψιμη
μορφή νόσου εκδηλώνουν προοδευτική μυϊκή αδυναμία, κυρίως στα πόδια και τον κορμό,
συμπεριλαμβανομένων και των μυών που ελέγχουν την αναπνοή.
Το πρώτο σύμπτωμα είναι συχνά η αδυναμία των ποδιών, η οποία προκαλεί ασταθές
βάδισμα. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν μυϊκούς πόνους και συχνές πτώσεις.
Τα μωρά
μπορεί να μη μάθουν να μπουσουλούν, να στέκονται ή να βαδίζουν και δεν φτάνουν τους
αναπτυξιακούς σταθμούς. Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν συχνά εμφανίζουν ανωμαλίες της
σπονδυλικής στήλης, όπως λόρδωση, κύφωση, σκολίωση οι οποίες συνεχίζουν ως την
ενήλικη ζωή.
Τα παιδιά με νόσο Pompe συχνά έχουν πρόβλημα να ανταπεξέλθουν στις φυσικές
δραστηριότητες σε σχέση με τα παιδιά της ηλικίας τους. Οι ενήλικες εμφανίζουν εύκολη
κόπωση και η άσκηση ή το ανέβασμα σκαλιών μπορεί να τους φανεί εξουθενωτικό. Κάποιοι
έχουν πόνους χαμηλά στη μέση. Η διόγκωση της καρδιάς ή του ήπατος, σπάνια
εμφανίζονται στην όψιμη μορφή της Pompe. Καθώς η μυϊκή αδυναμία αυξάνει, οι ασθενείς
αρχίζουν να χρειάζονται αναπηρικά καρότσια και μπορεί να χρειαστεί αναπνευστική
υποστήριξη.
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου