Διάγνωση

 

Η νόσος Pompe είναι πολύ σπάνια, προσβάλλοντας περίπου 1 στους 40.000 ανθρώπους. Στη βρεφική μορφή της νόσου είναι πιο εύκολη η διάγνωση, γιατί τα συμπτώματα είναι πιο ειδικά και μπορούν να οδηγήσουν στη διάγνωση της νόσου. Συχνά η αναγνώριση της νόσου Pompe είναι δύσκολη καθώς τα σημεία και συμπτώματα μπορούν να ποικίλουν και να εμφανίζονται και σε άλλα νοσήματα όπως είναι η νόσος Werdnig-Hoffmann η πολιομυοσίτιδα, η μυϊκή δυστροφία Becker / Duchenne, ή η μυϊκή δυστροφία limb-girdle. Υπάρχουν αναφορές για καθυστέρηση της διάγνωσης κατά μέσο όρο 7 χρόνια σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες. 

Η εργαστηριακή διάγνωση της νόσου στηρίζεται πρωτίστως στη μέτρηση της δραστηριότητας της όξινης μαλτάσης σε καλλιέργεια ινοβλαστών δέρματος ή στον μυ. Τα τελευταία χρόνια εφαρμόζεται ευρέως η μέθοδος μέτρησης της δραστηριότητας του ενζύμου σε σταγόνα αποξηραμένου αίματος, κάτι το οποίο παρέχει τη δυνατότητα ελέγχου μεγάλου αριθμού ασθενών με ύποπτα συμπτώματα για νόσο Pompe, ακόμη και αυτών που διαμένουν σε απομακρυσμένες περιοχές με δυσκολία πρόσβασης σε εξειδικευμένα εργαστήρια. Από τον λοιπό παρακλινικό έλεγχο, η κρεατινική κινάση είναι αυξημένη κυρίως στον βρεφικό τύπο της νόσου, ενώ στους ενήλικες ενδέχεται να είναι εντός των φυσιολογικών ορίων. Συχνά επίσης συνυπάρχει αύξηση των τρανσαμινασών, καθώς και της γαλακτικής αφυδρογονάσης. Η βιοψία μυός είναι διαγνωστική στη βρεφική μορφή της νόσου με παρουσία πολυάριθμων κενοτοπίων και γλυκογόνου εντός των μυϊκών ινών, ενώ στη μορφή των ενηλίκων τα ευρήματα είναι πολύ ηπιότερα ή και μη ειδικά και επομένως απαιτείται υψηλότερος δείκτης υποψίας για να μη διαφύγει η διάγνωση. Η διάγνωση μπορεί ακόμα να πραγματοποιηθεί μέσω ανάλυσης DNA ώστε να προσδιοριστούν τυχόν μεταλλάξεις στο γονίδιο GAA.