Δυσφαγία - Δυσκαταποσία

 

Πολλά άτομα με νόσο Pompe αντιμετωπίζουν προβλήματα με το φαγητό. Η μυϊκή αδυναμία μπορεί να δυσκολέψει το δάγκωμα, τη μάσηση, και την κατάποση της τροφής. Αυτό δυσκολεύει τους ασθενείς όλων των ηλικιών το να φάνε άνετα και να καλύψουν τις διατροφικές ανάγκες του σώματός τους. Τα αναπνευστικά προβλήματα επίσης προκαλούν κόπωση κατά τη διάρκεια των γευμάτων. Σαν αποτέλεσμα αυτών, πολλά άτομα με νόσο Pompe δεν μπορούν να αυξήσουν και να διατηρήσουν το σωματικό τους βάρος, αλλά και να ακολουθήσουν μια σωστή διατροφή. Οι αδύναμοι μασητικοί μύες μπορούν να οδηγήσουν σε εισρόφηση τροφής ή υγρών στους πνεύμονες αλλά και να επιβραδύνουν την πορεία της τροφής στον πεπτικό σωλήνα και τη διαδικασία της πέψης. Αυτό μπορεί να συντελέσει σε πεπτικά ή εντερικά προβλήματα. Η αλλαγή της δίαιτας, των διατροφικών συνηθειών ή η λήψη τροφής μέσω καθετήρα βοηθούν στην διαχείριση αυτών των προβλημάτων.

Γιατί τα άτομα με νόσο του Pompe έχουν προβλήματα με το φαγητό;

Τα άτομα με νόσο του Pompe εμφανίζουν δυσκολίες στην σίτιση και την κατάποση και συχνά αδυνατούν να αναπτυχθούν σωστά, αν πρόκειται για βρέφη. Όσο το γλυκογόνο αυξάνεται στα κύτταρα, οι μύες που χρησιμοποιούμε για να φάμε και να μεταβολίσουμε την τροφή γίνονται ολοένα και πιο αδύναμοι. Αυτό επηρεάζει τα άτομα με διάφορους τρόπους.

Σε παιδιά με διαγνωσμένη βρεφική νόσο Pompe, παράγοντες που συνεισφέρουν στα προβλήματα σίτισης και κατάποσης είναι η αδυναμία των μυών του προσώπου και του στόματος (μυϊκή υποτονία), η διογκωμένη γλώσσα (μακρογλωσσία), η αδυναμία της γλώσσας, και η μειωμένη ικανότητα συντονισμού της γλώσσας και των χειλιών κατά τη λήψη της τροφής. Η στοματική διέγερση για τα άτομα που δεν τρέφονται από το στόμα είναι σημαντική ώστε να διατηρηθεί η στοματική αίσθηση και να αναπτυχθούν οι στοματικές δεξιότητες. Η διαιτητική σύσταση θα πρέπει να επαναξιολογείται σε τακτική βάση ώστε να υπάρχει ασφάλεια κατά τις μεταβολές της πορείας της νόσου. Βελτιώσεις στην δυσκαταποσία έχουν παρατηρηθεί σε βρέφη τα οποία λάμβαναν θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (ERT) και οι ασθενείς μπόρεσαν να επανακτήσουν την ικανότητα λήψης τροφής από του στόματος. Οι παράμετροι της αύξησης όπως το ύψος, το βάρος και η περίμετρος κεφαλής πρέπει να παρακολουθούνται στενά.

Σε ασθενείς με όψιμη εκδήλωση της νόσου Pompe, η κόπωση των γναθικών μυών και η δυσκολία στην κατάποση και τη μάσηση είναι συχνά μια πρώτη ένδειξη που μπορεί να συντελέσει σε ανεπαρκή πρόσληψη (ολικών θερμίδων, βιταμινών και μετάλλων) και σε καταβολισμό των μυϊκών πρωτεϊνών.

Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, όπως για παράδειγμα σε βρέφη που είναι πολύ αδύναμα και δεν μπορούν να φάνε καθόλου, σε μεγαλύτερους σε ηλικία ασθενείς που είναι ιδιαίτερα ελλειποβαρείς ή σε αυτούς με αναπνευστικά προβλήματα, η σίτιση μέσω καθετήρα μπορεί να είναι απαραίτητη.

Τι βήματα μπορώ να κάνω ώστε να βελτιώσω τη δίαιτά μου και να τρώω καλύτερα;

Τροφές μεγάλες σε μέγεθος και πάχους, στεγνές ή στερεές μπορεί να είναι δύσκολο να μασηθούν και κατάποσή τους ενέχει τον κίνδυνο εισρόφησης στους πνεύμονες .Για να είναι πιο εύκολη η πρόσληψή τους, τροποποιείστε το μέγεθος, την υφή ή το πάχος των τροφών μέσω της άλεσης, του τεμαχισμού ή της ανάμιξης με κάποια σάλτσα/ζωμό. Οι μπουκιές θα πρέπει να είναι μικρές και να μασούνται καλά. Καταναλώστε πολλά και μικρά γεύματα αντί για 3 μεγάλα. Πιείτε υγρά σιγά-σιγά και βεβαιωθείτε ότι λαμβάνετε αρκετά υγρά κατά τη διάρκεια της ημέρας. Η πόση με καλαμάκι, και η μη κατάκλιση για μια με δύο ώρες μετά το φαγητό μπορούν επίσης να βοηθήσουν. Τα ρευστά τρόφιμα και τα ροφήματα (όπως η σούπες, οι ζωμοί, το νερό, το γάλα) μπορεί επίσης να είναι δύσκολα στη κατάποσή τους. Λόγω γρήγορης διέλευσης από τον φάρυγγα μπορούν να προκαλέσουν πνιγμό. Προσπαθήστε να κάνετε τις σούπες και τα ροφήματα πιο πυκνόρρευστα χρησιμοποιώντας βρεφικό ρυζάλευρο, καλαμποκάλευρο ή ειδικές σκόνες που έχουν φτιαχτεί για αυτό το σκοπό. Ο διαιτολόγος μπορεί να φτιάξει για εσάς ή το παιδί σας ισορροπημένα γεύματα που θα αποδίδουν καθημερινά τις θερμίδες και τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεστε. Μπορείτε να αντικαταστήσετε κάποια γεύματα με διατροφικά ροφήματα τα οποία παρέχουν τις απαραίτητες βιταμίνες και μέταλλα. Οι ειδικές ασκήσεις μπορούν να βοηθήσουν στην ενδυνάμωση των μυών που συμμετέχουν στην πρόσληψη τροφής.

Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει να δείτε εσείς ή το παιδί σας έναν λογοθεραπευτή. Ο λογοθεραπευτής μπορεί να εκτιμήσει, να διαγνώσει, να θεραπεύσει και να προλάβει διαταραχές που σχετίζονται με τον λόγο, την γλώσσα, την γνωστική επικοινωνία και την κατάποση. Επίσης μπορεί να σας μάθει διαφορετικούς τρόπους κατά τη σίτιση, τη μάσηση, που μειώνουν τον κίνδυνο εισρόφησης.

Τι είναι η βίντεοφθορισμοσκοπική εξέταση της κατάποσης και γιατί πρέπει να την κάνουν τα άτομα με νόσο Pompe;

Η βίντεοφθορισμοσκοπική εξέταση της κατάποσης πρέπει να γίνεται κατά τη διάγνωση κάθε ατόμου με νόσο Pompe λόγω του αυξημένου κινδύνου εισρόφησης (τροφής ή υγρών στην τραχεία). Η φθορισμοσκοπική εξέταση της κατάποσης (που ονομάζεται και τροποποιημένη μελέτη κατάποση βαρίου) είναι μια αντικειμενική εκτίμηση της λειτουργίας της κατάποσης. Ο σκοπός της είναι να εκτιμήσει την πιθανότητα εισρόφησης κατά την σίτιση. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης οι ασθενείς κάθονται σε κλασική θέση φαγητού ανάλογα με την ηλικία και την ανάπτυξή τους. Τους δίνεται μια ποικιλία από συστάσεις τροφών (λεπτόρευστα, παχύρευστα, πολτοποιημένα, μαλακά στερεά, στερεά) μαζί με βάριο. Η εξέταση εκτιμά τις παρακάτω φάσεις κατάποσης:

• Στοματική φάση: Η κατάποση ξεκινά με τη στοματική φάση, κατά την οποία η τροφή μέσα στο στόμα υγραίνεται και μασιέται με τη βοήθεια των μασητικών μυών.
• Φαρυγγική φάση: ο βλωμός (μικρή ποσότητα μαλακής μασημένης τροφής) φτάνει στον φάρυγγα όπου ειδικοί αισθητικοί υποδοχείς ενεργοποιούν την ακούσια πλευρά της κατάποσης. Ένα σημαντικό σημείο της φαρυγγικής φάσης αποτελεί το ακούσιο κλείσιμο του λάρυγγα από την επιγλωττίδα και τις φωνητικές χορδές, η προσωρινή διακοπή της αναπνοής, όπου προλαμβάνουν την είσοδο της τροφής στην τραχεία και τους πνεύμονες. Το κλείσιμο του λάρυγγα από την επιγλωττίδα προστατεύει τους πνεύμονες από πιθανό τραύμα, αφού η τροφή και άλλα μέρη μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές μολύνσεις και ερεθισμό στον πνευμονικό ιστό. Οι μολύνσεις του πνεύμονα που προκαλούνται στην φαρυγγική φάση της κατάποσης είναι γνωστές σαν πνευμονία από εισρόφηση.
• Οισοφαγική Φάση: όπως η τροφή απομακρύνεται από τον φάρυγγα, εισέρχεται στον οισοφάγο, μια μυϊκή δομή σαν σωλήνας, ο οποίος οδηγεί την τροφή στο στομάχι με ρυθμικές συσπάσεις. Ο οισοφάγος έχει δύο σημαντικούς σφιγκτήρες, τον ανώτερο και τον κατώτερο, οι οποίοι κάτω από φυσιολογικές συνθήκες δεν επιτρέπουν στην τροφή ή το σάλιο να επανέρθουν στο στόμα. Εάν αυτό συμβεί, οι οισοφαγικοί σφιγκτήρες, πρώτα ο ανώτερος και μετά ο κατώτερος προσφέρουν έναν φυσικό εμπόδιο στην επαναφορά της τροφής, ανοίγουν ακούσια όσο η τροφή μεταφέρεται κατά την κατάποση.

Αν υπάρχει υψηλός κίνδυνος για εισρόφηση ίσως θα πρέπει να σταματήσει ο ασθενής να τρέφεται από το στόμα και να ξεκινήσει σίτιση μέσω γαστροστομίας.

Τι είναι η διατροφή μέσω καθετήρα και γιατί τα άτομα που διαγιγνώσκονται με νόσο Pompe του χρειάζονται συχνά;

Η σίτιση μέσω καθετήρα αποδίδει μια πλήρη διατροφή στους ασθενείς με όψιμη νόσου Pompe που δεν μπορούν να τραφούν από το στόμα λόγω προβλημάτων στη μάσηση, στην κατάποση και στην αναπνοή. Επίσης χρησιμοποιούνται και σε βρέφη που είναι αδυνατούν να θηλάσουν ή να τραφούν με μπιμπερό ή δεν παίρνουν βάρος. Η σίτιση μέσω καθετήρα προλαμβάνει την τροφή από το να περάσει στους πνεύμονες. Η κατάσταση κατά την οποία το άτομο τρέφεται με καθετήρα ονομάζεται εντερική ή σίτιση μέσω καθετήρα. Σε μερικές περιπτώσεις πρέπει να συστήνεται συνδυασμός σίτισης από του στόματος και μέσω καθετήρα ώστε να λαμβάνονται οι απαραίτητες θερμίδες, και να επιτρέπεται η φυσιολογική αισθητήρια ανάπτυξη του στόματος.

Υπάρχουν 2 τύποι καθετήρων σίτισης:

• Ο ρινογαστρικός καθετήρας: τοποθετείται μέσα από τη μύτη και μεταφέρει τα θρεπτικά συστατικά κατευθείαν στο στομάχι.
• Γαστροστομία: Τοποθετείται χειρουργικά μέσω ενός ανοίγματος στο τοίχωμα του στομάχου και μεταφέρει τα θρεπτικά συστατικά κατευθείαν στο στομάχι. Είναι καλή επιλογή για άτομα που χρειάζονται σίτιση μέσω καθετήρα για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.

Τι μπορώ να κάνω ώστε να αντιμετωπίσω πεπτικά ή εντερικά προβλήματα;

Η καλύτερη συμβουλή είναι να απευθυνθείτε στον γιατρό σας. Περιγράψτε τα προβλήματα σας και ζητήστε βοήθεια για να τα αντιμετωπίσετε. Η αδυναμία των μυών που κατευθύνουν την τροφή στο στομάχι μπορεί να προκαλέσει αίσθημα καύσου ή γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (ΓΟΠ). Η ΓΟΠ συμβαίνει όταν το όξινο περιεχόμενο του στομάχου παλινδρομεί ξανά στο στόμα μέσω του οισοφάγου. Η κατανάλωση μικρών, συχνών γευμάτων και η όρθια στάση κατά τη διάρκεια και μετά τα γεύματα μπορούν να βοηθήσουν. Η αδυναμία των μυών του θώρακα και των κοιλιακών μυών μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην αφόδευση και δυσκοιλιότητα. Η δυσκοιλιότητα μπορεί να οδηγήσει επίσης σε διάρροια. Μια δίαιτα υψηλή σε φυτικές ίνες και η πρόσληψη άφθονων υγρών μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη της δυσκοιλιότητας. Συμβουλευτείτε τον γιατρό σας πριν πάρετε σκευάσματα για την πέψη, την διάρροια ή τα εντερικά προβλήματα.

Υπάρχουν συγκεκριμένες γαστρεντερολογικές/διατροφικές συστάσεις;

Ναι, οι παρακάτω είναι γαστρεντερολογικές/διατροφικές συστάσεις:

• Κάντε την βιντεοφθορισμοσκοπική εκτίμηση της κατάποσης και την εξέταση για την ΓΟΠ ώστε να οριστεί και η διαχείριση της σίτισης (από του στόματος/καθετήρα) στην αρχή και μετά την κλινική ένδειξη.
• Διεγείρετε το στοματικό αίσθημα σε βρέφη που δεν τρέφονται από του στόματος.
• Παρακολουθείστε προσεκτικά τις παραμέτρους της αύξησης.
• Επάρκεια διατροφής (πρωτεΐνη 20-25%) με προσοχή στις βιταμίνες και τα μέταλλα.
• Ενθαρρύνετε την άσκηση που θα σας συστήσει φυσιοθεραπευτής ειδικευμένος στη νόσο Pompe.