Συμπτώματα

Τα συμπτώματα διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης, τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου, αλλά και τη δραστικότητα του ενζύμου:

Μυϊκά

• Μυϊκή αδυναμία στα μάτια/πτώση βλεφάρων
• Κούραση/εξεσημασμένη κόπωση
• Τρόμος (τρέμουλο)
• Προτεταμένη κοιλιά εξαιτίας των αδύναμων κοιλιακών μυών
• Μυϊκή αδυναμία σε πόδια, λεκάνη και ισχία
• Δυσκολία στην έγερση από ύπτια ή καθιστή θέση
• Μυϊκός πόνος, μυϊκές κράμπες, οσφυϊκός πόνος
• Δυσκολία στην ανύψωση και μεταφορά πραγμάτων
• Δυσκολία στο σκύψιμο, γονάτισμα ή βαθύ κάθισμα
• Δυσκολία στην ανάβαση σκαλοπατιών και στο τρέξιμο
• Δυσκολία στο περπάτημα
• Λικνιστικό βάδισμα
• Απώλεια ισορροπίας και συχνές πτώσεις
• Άκαμπτος αχίλλειος τένοντας
• Πτώση άκρου ποδός (δυσκολία σηκώματος του μπροστινού μέρους του ποδιού)
• Βάδιση στις μύτες λόγω μυϊκής αδυναμίας

Αναπνευστικά

• Πρωινοί πονοκέφαλοι, υπνηλία
• Υπνική άπνοια, διαταραχές της αναπνοής στον ύπνο
• Υπνικές υπόπνοιες με/ή χωρίς υποαερισμό
• Χαμηλά επίπεδα οξυγόνου, αυξημένα επίπεδα διοξειδίου του άνθρακα (CO₂)
• Αναπνευστικά προβλήματα σε ύπτια θέση και μετά το φαγητό
• Αδύναμος βήχας και αδυναμία αποβολής εκκρίσεων
• Χαμηλές τιμές ζωτικής χωρητικότητας
• Αδυναμία διαφράγματος
• Δύσπνοια

Μυοσκελετικά

• Οστεοπόρωση, οστεοπενία, χαμηλή οστική πυκνότητα
• Σκολίωση
• Ανισορροπία στην αναδόμηση οστών
• Μειωμένη αντοχή των οστών
• Σπονδυλικά κατάγματα
• Κύφωση/λόρδωση, πρόσθια/οπίσθια κλίση της λεκάνης
• Περιορισμένη κάμψη του λαιμού και του κορμού
• Πτερυγοειδής ωμοπλάτη

Νευρολογικά

• Ορθοστατική υπόταση
• Μυϊκές κράμπες
• Ξηροφθαλμία
• Νευροαισθητήρια απώλεια ακοής
• Περιφερική νευροπάθεια των μικρών ινών
• Αίσθηση καψίματος στα πόδια

Αγγειακά

• Εγκεφαλικά/ενδοκρανιακά ανευρύσματα
• Κενοτοπιώδη εγκεφαλικά επεισόδια
• Παθήσεις της αορτής
• Ενδοεγκεφαλική αιμορραγία

Καρδιακά

• Μεγαλοκαρδία (σπάνια μυοκαρδιοπάθεια)
• Μη φυσιολογικός καρδιακός ρυθμός (σύνδρομο Wolff-Parkinson-White, υπερκοιλιακή ταχυκαρδία)

Γαστρεντερικά/ουροποιητικά

• Ηπατομεγαλία
• Δυσκοιλιότητα
• Χρόνια διάρροια
• Μεταγευματικό φούσκωμα
• Αίσθημα πρόωρου κορεσμού
• Αδυναμία αύξησης βάρους, αύξηση βάρους
• Μειωμένο αντανακλαστικό του φάρυγγα
• Αδυναμία κατάποσης και μάσησης
• Μακρογλωσσία
• Αλλαγή στον τρόπο ομιλίας και στην χροιά και ένταση της φωνής
• Ακράτεια ούρων/εντέρου

Γνωστικά/Συναισθηματικά

• Ήπια γνωστική εξασθένηση
• Άγχος/κατάθλιψη
• Εξασθένηση επιτελικών λειτουργιών 

---

Πηγή: 

Multisystem late onset Pompe disease (LOPD): an update on clinical aspects