Θεραπεία

Παρότι μέχρι στιγμής δεν υπάρχει πλήρης ίαση της νόσου Pompe, υπάρχει θεραπευτική αντιμετώπιση με χορήγηση ενζύμου υποκατάστασης, του οποίου η εμπορική ονομασία καλείται Myozyme και διατίθεται σε πολλές χώρες παγκοσμίως.

Η χορήγηση θεραπείας ενζυμικής υποκατάστασης αποτέλεσε σημαντική ελπίδα για τους ασθενείς και άνοιξε νέους ορίζοντες στην αντιμετώπιση της νόσου. Οι πρώτες κλινικές μελέτες για την αξιολόγηση της ασφάλειας και της αποτελεσματικότητας της θεραπείας ξεκίνησε το 1999 με διαγονιδιακό προϊόν προερχόμενο από γάλα κουνελιού. Το 2003 ξεκίνησαν κλινικές μελέτες για το Myozyme (ανασυνδυασμένη ανθρώπινη α-γλυκοσιδάση) που παράγεται μέσω τεχνολογίας ανασυνδυασμένου DNA σε κύτταρα ωοθήκης κινέζικου κρικητού (CHO). Στη βρεφική μορφή της νόσου, τα αποτελέσματα της θεραπείας υπήρξαν εντυπωσιακά αναφορικά με την θνητότητα, μειώνοντας τον κίνδυνο θανάτου κατά 99%, κάτι το οποίο αποδόθηκε κυρίως στη βελτίωση της μυοκαρδιοπάθειας και της καρδιομεγαλίας. Τα ενθαρρυντικά συμπεράσματα που προέκυψαν από τις μελέτες στη βρεφική μορφή της νόσου αποτέλεσαν αφορμή για τη διερεύνηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας και σε ασθενείς με την όψιμη μορφή. Στη μελέτη LOTS (Late-Onset Treatment Study) συμπεριελήφθησαν μέτρια προσβεβλημένοι ασθενείς και εκτιμήθηκε η βελτίωση στην 6λεπτη βάδιση και η αναπνευστική λειτουργία με τη σταθεροποίηση της ζωτικής χωρητικότητας σε διάστημα 78 εβδομάδων υπό θεραπεία. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της μελέτης, η βελτίωση στις παραμέτρους που αξιολογήθηκαν ήταν στατιστικά σημαντική, αλλά μέτρια.  Σε μία αρχική προσπάθεια διατύπωσης κατευθυντήριων οδηγιών για τη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης σε ασθενείς με την όψιμης έναρξης μορφή της νόσου, η θεραπεία δεν συνιστάται σε ασυμπτωματικούς με μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα, ενώ πρέπει να ξεκινάει επί παρουσίας συμπτωμάτων ή ενδείξεων διαταραχής της αναπνευστικής λειτουργίας.

Παρά τα ευεργετικά αποτελέσματα των θεραπευτικών παρεμβάσεων που έχουν τροποποιήσει θεαματικά τη φυσική πορεία της νόσου στη βρεφική μορφή, υπάρχει ακόμη ανάγκη για την ανακάλυψη αποτελεσματικότερης θεραπείας, ιδίως για τους ασθενείς με την όψιμης έναρξης μορφή, στους οποίους οι μέχρι σήμερα προσπάθειες δεν έχουν αποδώσει τα επιδιωκόμενα. 

Υπάρχει σήμερα έντονη ερευνητική δραστηριότητα στη διερεύνηση τρόπων ώστε να καθυστερήσει η εξέλιξη της νόσου ή ακόμη και για πλήρη ίαση της νόσου. Επίσης υπάρχουν υποστηρικτικές θεραπείες οι οποίες έχουν στόχο να βοηθήσουν στη συμπτωματική αντιμετώπιση της νόσου. Αυτές οι θεραπείες μπορούν να προσφέρουν ανακούφιση και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.