Τι είναι η Νόσος Pompe;

Η νόσος Pompe είναι σπάνιο, εξελισσόμενο, κληρονομικό μεταβολικό νόσημα. Οι ασθενείς με νόσο Pompe δεν παράγουν αρκετή ποσότητα από το ένζυμο όξινη α-γλυκοσιδάση ή όξινη μαλτάση. Το νόσημα κληρονομείται όταν και οι δυο γονείς έχουν παθολογική βλάβη (μετάλλαξη) στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου. Η όξινη αγλυκοσιδάση ή όξινη μαλτάση είναι απαραίτητη για τη αποδόμηση του γλυκογόνου, το οποίο είναι μορφή αποθήκευσης της γλυκόζης στα μυϊκά κύτταρα. Όταν συσσωρεύεται υπερβολική ποσότητα γλυκογόνου στα μυϊκά κύτταρα, αυτά καταστρέφονται και οι μυς δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά. Επειδή το ένζυμο βρίσκεται στα λυσοσώματα (μικρά σωμάτια που βρίσκονται μέσα στο κυτταρο), η νόσος Pompe συχνά αναφέρεται ως αθροιστικό λυσοσωμικό νόσημα. Καθώς το υλικό το οποίο συσσωρεύεται είναι το γλυκογόνο, η νόσος Pompe ονομάζεται επίσης και γλυκογονίαση ενώ αναφέρεται και σαν νευρομυϊκή διαταραχή επειδή προσβάλλονται οι μύες.